AAL - Syndrome d'Aicardi - Parce que nos Filles sont X'ceptionn'Elles
5 èmes Assises de génétique - Strasbourg -



Les 5 èmes assises de génétique avaient lieu
du 28 au 20 janvier 2010 à Strasbourg

 pour plus d'information, cliquer sur :  


Les organisateurs ont eu encore la grande gentillesse de mettre  des stands gratuits à la disposition des associations qui en faisaient la demande.
Voici la liste suivant le site des assises :

AAL SYNDROME D’AICARDI,
AFM,,
ASTB,
ASSOCIATION GÉNÉRATION 22,
AMMi,
SYNDROME DE MARFAN,
GENESPOIR,
HNPCC,
X FRAGILE,
RÉTINA,
ALLIANCE MALADIES RARES,
APPTEPF,
ORPHANET,
RÉSEAU VIVRE AVEC UNE ANOMALIE SYNDROME DU DÉVELOPPEMENT,
HANDI’ CHIENS,
HYPOPHOSPHATASIE EUROPE.


Sans oublier nos amis de l' Association Française du syndrome de Rett avec qui nous partagions notre stand.
Nous avons donc eu le grand bonheur de faire la connaissance d'Anne (Laforge), "maman Rett' , déléguée régionale Alsace et qui s'occupe +++ du magazine "Rett Info" ; je connaissais déjà Anne par mails interposés, et par téléphone,  mais "de visu" ... c'est encore mieux ;-)
Anne est dynamique, très active :  c'est un super moteur associatif !

En fait, il faut que je vous avoue un petit secret (chuuuttt !)  : beaucoup de personnes connaissent le syndrome de Rett, mais ... si peu le syndrome d'Aicardi ...
Mais le fait d'avoir partagé ce stand a été plus que porteur : les professionnels venaient discuter avec Anne, prendre de la documentation, ce livre Rett si bien fait   ... ensuite je m'immisçais pour parler de la maladie de nos Filles/Fleurs  ...


Merci Anne, merci l'AFSR  ;-)

Stands :




J'ai eu aussi la joie de revoir :
- Béatrice Richard (Maître de conférence des Universités, Praticien hospitalier, Docteur en chirurgie dentaire, Responsable de la sous-section des Sciences biologiques, UFR d'Odontologie- Service de Génétique, CHU Bordeaux ) qui nous a fait connaître les parents d'Emilie (cf : assises de génétiques précédentes à Lille) et qui est très sensibilisée par les enfants différents, atteints de maladies rares, et de notre "famille Aicardi" en particulier, comme elle la nomme si chaleureusement ; j'aimerais tant que nous organisions quelque chose ensemble...

- Le Pr Jonveaux et une bonne partie de son équipe dont Asma Ali KHAN avec qui nous avons fait la connaissance ; Asma est super gentille et si douce ; elle est la "chercheuse Aicardi" actuelle depuis plusieurs mois ( et pour plusieurs autres encore !) dans le laboratoire nancéen. Elle nous a emmenés voir "son" poster  (Zone Posters I : Anomalies du développement et syndromes malformatifs) concernant les derniers travaux de recherche sur le syndrome d'Aicardi et pour lequel il y aura prochainement une publication.





Il y a eu beaucoup d'autres rencontres, je pense notamment aux conseillers en génétique ...


"Il n’est pas si fréquent qu’un nouveau métier apparaisse dans le domaine de la médecine pour laisser l’événement sans exprimer sa satisfaction et souligner tous les éléments favorables qui devraient lui assurer une pleine réussite au fil du temps.
Bien que la spécialité de Génétique médicale soit récente (1995), le développement des besoins a très vite saturé les consultations et compromis la qualité des échanges avec les couples et les familles. Singulièrement dans le cadre du diagnostic prénatal où les demandes se font de plus en plus nombreuses, où les techniques évoluent, où les enjeux comme les décisions doivent être patiemment expliquées. Le danger, dans une pratique médicale « routinière » serait d’oublier qu’il s’agit d’un moment « unique » pour chaque couple et que son vécu est déterminant pour l’avenir.
C’est en cela que le rôle du conseiller en génétique s’est avéré indispensable, car il lui revient d’assumer pleinement, avec une attention renouvelée pour chacun, le passage de la science à l’humain, de la technique élaborée au vécu quotidien.
C’est bien là ce qu’on attend de lui : savoir, disponibilité, patience et pédagogie. Il lui revient, aussi, de déceler les cas plus difficiles pour les soumettre au médecin généticien dont il est le collaborateur attentif au sein d’équipes où chacun apporte sa propre compétence. Puis, il doit assumer, si besoin, cette mission cruciale : faire en sorte que les personnes, couples et famille ne perdent jamais pied face à l’adversité génétique.
C’est bien ainsi que je conçois l’activité des conseillers en génétique, d’abord et avant tout profondément humaine."
 
Professeur Jean-François Mattei




Et comme le monde de la génétique ne manque pas d'humour, voici quelques caricatures (tous des intervenants ?!?) 
affichées le samedi en fin de matinée ...




Encore de bien belles journées enrichissantes ....




 
 
Créé le 30/01/2010
Révisé le 31/01/2010