AAL - Syndrome d'Aicardi - Parce que nos Filles sont X'ceptionn'Elles
Vous avez dit :
- Maladie Rare ?
- Maladie Orpheline ?
- Maladie Génétique ?

                                      annexe : Le site d'Alliance Maladies Rares





Maladie Rare

Une maladie est dite rare si moins d’une personne sur 2 000 en est atteinte, soit en France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée.
On dénombre près de 7 000 maladies rares identifiées, plus ou moins invalidantes.
Cinq nouvelles pathologies sont décrites chaque semaine dans le monde, dont 80 % sont d’origine génétique.
6 à 8 % de la population mondiale seraient concernés, de près ou de loin, par ces maladies, soit plus de 3 millions de Français, 27 millions d’Européens et 27 millions d’Américains du Nord.
Une cinquantaine de maladies rares touchent chacune quelques milliers de personnes en France, alors que 500 autres n’en atteignent que quelques centaines, et des milliers d’autres ne touchent que quelques dizaines de personnes A titre d’exemples, on dénombre en France :
• 15 000 malades atteints de drépanocytose ;
• 8 000 malades atteints de sclérose latérale amyotrophique ;
• 5 000 à 6 000 malades atteints de mucoviscidose ;
• 5 000 malades atteints de myopathie de Duchenne ;
• 400 à 500 malades atteints de leucodystrophie ;
• quelques cas de progéria ou vieillissement précoce (moins de 100 cas dans le monde).
65 % des maladies rares sont graves et invalidantes.
Elles sont caractérisées par :
• un début précoce dans la vie, deux fois sur trois, avant l’âge de 2 ans ;
• des douleurs chroniques chez un malade sur cinq ;
• la survenue d’un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans la moitié des cas, à l’origine d’une incapacité réduisant l’autonomie dans un cas sur trois ;
• la mise en jeu du pronostic vital dans presque la moitié des cas, les maladies rares expliquant 35 % des décès avant l’âge de 1 an, 10 % entre 1 et 5 ans et 12 % entre 5 et 15 ans.




Maladie orpheline

Maladie orpheline est une expression passée dans le langage courant qui désigne toutes les maladies en attente de traitement, de prise en charge ou de simple reconnaissance. Parce que les maladies orphelines touchent plus de 4 millions de personnes, elles ne sont en aucun cas à considérer comme rares et constituent un véritable enjeu de santé publique.
Source : http://fr.wikipedia.org/




Maladie génétique

Maladie due à la déficience d'un ou de plusieurs gènes.
Nos cellules fabriquent différentes protéines dont le plan de construction est inscrit dans les gènes .
Ces protéines sont essentielles à la vie cellulaire.
Lorsqu'un gène est abîmé, la protéine est modifiée ou même pas du tout fabriquée : les cellules fonctionnent anormalement. Ces mutations peuvent être déjà présentes dans nos cellules à la naissance ou apparaître au cours de la vie.
Source : http://www.cite-sciences.fr  avril 2002 Conseil scientifique : Axel Kahn et Joël de Rosnay


Maladie résultant de l'altération d'un ou plusieurs gènes. Les maladies génétiques se caractérisent par la possibilité de leur transmission à la descendance de l'individu touché (transmission verticale). Il existe des maladies monogéniques, c'est-à-dire qui sont associées au dysfonctionnement d'un gène particulier. Certaines d'entre elles sont liées à un allèle dominant et se retrouvent donc chez tous les descendants d'un individu atteint; d'autres maladies sont associées à un allèle récessif, qui peut être transmis à la descendance, sans que les symptômes n'apparaissent tant que l'allèle "sain" est porté par le chromosome de l'autre parent. Par ailleurs, certaines maladies génétiques ne se déclarent qu'à partir d'un certain âge. Les tests de dépistage de certaines maladies génétiques sont rendues possibles par les progrès de la biologie moléculaire. Ils sont pratiqués en particulier pour les diagnostics pré-implantatoires effectués lors des fécondations in vitro, ou par amniocentèse. Dans certains cas, il est possible de traiter des carences d'ordre génétique par un régime approprié. La thérapie génique représente un espoir de traiter ce type de maladies.
Source http://www.futura-sciences.com/fr équipes de Futura-Sciences et d'AMEOS. 05/12/2007





 





Dernière mise à jour : 16/10/2008