AAL - Syndrome d'Aicardi - Chaque Fille Aicardi est une Fleur X'ceptionn'Elle
Le Laboratoire de génétique médicale de Nancy et le syndrome d'Aicardi

 

 



Le laboratoire EA4002-IFR 111

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Banque des génomes

  • Coordonnées :


Laboratoire
de génétique médicale
CHU de Nancy
Hôpital d'adultes Brabois
Rue du Morvan
54511 VANDOEUVRE-LES-NANCY CEDEX - FRANCE
Tél : 33 (0)3 83 15 37 71
Fax : 33 (0)3 83 15 37 72
 

  • Spécificités du laboratoire :
Agrément pour le diagnostic prénatal :
- en cytogénétique
- en génétique moléculaire
Agrément pour la pratique des examens :
- de génétique moléculaire
- de cytogénétique constitutionnelle

  • Direction :



  • L'équipe de recherche :
Pr. Philippe Jonveaux,
Pr. Bruno Leheup,
Dr. Christophe Philippe,
Dr. Christophe Nemos,
Dr. Celine Bonnet (étudiante),
Dr. Mylene Beri (étudiante),
Dr. Anne-Claire Bursztejn (étudiante),
Melle Asma Ali Khan (M2)





Le "Projet Aicardi"
 
 
  •  Type de projet de recherche :
Recherche génétique du syndrome d'Aicardi
Référencé par Orphanet sous le n° ORPHA64076
 
 

  • Equipe impliquée :

Professeur Philippe Jonveaux
Directeur du Laboratoire
Docteur Christophe Nemos
Maître de Conférences des Universités.
Enseignement : Département d'Histologie, Biologie celluaire, Biologie du Développement et de la Reproduction, Génétique.
Docteur Anne-Claire Bursztejn
Dermatologue et étudiante dans l'équipe (M2), Anne-Claire quitte le projet Aicardi en laissant des empreintes fortes :
- identification du syndrome 1p36 sur une patiente auparavant diagnostiquée Syndrome d'Aicardi,
- étude spécifique quasi-exhaustive des patientes Aicardi
Mademoiselle Asma Ali Khan (M2)
Asma vient du Pakistan.
Elle reprend le flambeau après Saliha (voir ci dessous : thèse) et Anne-Claire, et ce ... pour 4 ans !


Merci du fond de coeur à Saliha et à Anne-Claire
pour tout le travail important qu'elles ont accompli.

Bienvenue à Asma
à qui nous souhaitons beaucoup de plaisir à travailler
avec cette équipe dynamique,
et en partenariat avec notre association.
Que ces quatre années de recherche soient pour elle fructueuses tant sur le plan personnel ,
que pour l'Avenir de nos Filles ...





Asma Ali KHAN
Etudiante en Master II
Spécialité :
Biologie Moléculaire,
Structurale et Cellulaire



Faculté de Médecine
Bâtiment A/B 
9 avenue de la Fôret de Haye 
54500 Vandoeuvre-lès-Nancy 
Tél : 03 83 68 36 01 
ASMA-ALI.KHAN.1@etumail.uhp-nancy.fr





Une Thèse sur le Syndrome d'Aicardi
 

  • Thèse présentée publiquement le 07/11/07 par Mademoiselle Saliha Yilmaz (vous pouvez y accéder en cliquant sur thèse )
pour l'obtention du titre de Docteur de l'Université Henri Poincaré, Nancy 1
 
Travail effectué au Laboratoire de Génétique Médicale du CHU Nancy-Brabois,
 
 
 
 
 
au LORIA Nancy-Vandoeuve équipe Orpailleur
 
 
 
 
 
et au Thrombosis Research Institute (Londres).
 
 
 
 
 
  • Spécialité Génétique Humaine - Ecole Doctorale Biologie Santé Environnement
 
  • Titre : Recherche de gènes candidats responsables du Syndrome d'Aicardi : Complémentarité des approches expérimentales et bioinformatiques.
 
 
  • Membre du jury :
 
 
 
- Rapporteurs  :
Professeurs Yves Moreau
et Joris Robert Vermeesch
- Examinateurs : 
Docteurs Marie-Dominique Devignes,
John Louis Mc Gregor, Roberto Incitti, Professeur Bruno Leheup
- Invité d'honneur :
Professeur Jean Aicardi
- Directeur de thèse :
Professeur Philippe Jonveaux
 
 Saliha et le Pr Jean Aicardi
 
 
 
 
 
Publications nancéiennes en rapport avec le Syndrome d'Aicardi :


Bioinformatics. 2009 Jan 15;25(2):230-6. Epub 2008 Nov 27.


Yilmaz S, Jonveaux P, Bicep C, Pierron L, Smaïl-Tabbone M, Devignes MD.
Laboratory for Human Genetics, Nancy Medical Faculty, Vandoeuvre-les-Nancy, France.
MOTIVATION: Computational methods are widely used to discover gene-disease relationships hidden in vast masses of available genomic and post-genomic data. In most current methods, a similarity measure is calculated between gene annotations and known disease genes or disease descriptions. However, more explicit gene-disease relationships are required for better insights into the molecular bases of diseases, especially for complex multi-gene diseases. RESULTS: Explicit relationships between genes and diseases are formulated as candidate gene definitions that may include intermediary genes, e.g. orthologous or interacting genes. These definitions guide data modelling in our database approach for gene-disease relationship discovery and are expressed as views which ultimately lead to the retrieval of documented sets of candidate genes. A system called ACGR (Approach for Candidate Gene Retrieval) has been implemented and tested with three case studies including a rare orphan gene disease.
PMID: 19042916 [PubMed - in process)






Eur J Med Genet. 2007 Sep-Oct;50(5):386-91. Epub 2007 Jun 7.
 
Yilmaz S, Fontaine H, Brochet K, Grégoire MJ, Devignes MD, Schaff JL, Philippe C, Nemos C, McGregor JL, Jonveaux P.
Laboratoire de génétique, EA 4002-IFR111, Nancy-Université University Hospital (CHU) of Nancy-Brabois, Rue du Morvan, 54511 Vandoeuvre-les-Nancy, France.
 
Aicardi syndrome (AIC) is an uncommon neurodevelopmental disorder affecting almost exclusively females. Chief features include infantile spasms, corpus callosal agenesis, and chorioretinal abnormalities. AIC is a sporadic disorder and hypothesized to be caused by heterozygous mutations in an X-linked gene but up to now without any defined candidate region on the X chromosome. Array based comparative genomic hybridisation (array-CGH) has become the method of choice for the detection of microdeletions and microduplications at high resolution. In this study, for the first time, 18 AIC patients were analyzed with a full coverage X chromosomal BAC arrays at a theoretical resolution of 82 kb. Copy number changes were validated by real-time quantitation (qPCR). No disease associated aberrations were identified. For such conditions as AIC, in which there are no familial cases, additional patients should be studied in order to identify rare cases with submicroscopic abnormalities, and to pursue a positional
candidate gene approach.
 


 

 






Dernière mise à jour : 14/11/08




 
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