Le Syndrome d'Aicardi :
des fillettes nées sous X problèmes.
En quelques mots ...
Le Syndrome d'Aicardi est une maladie rare (la prévalence serait d'un cas sur 100 000 naissances) qui touche spécialement les filles, se traduisant par une dégénérescence du système nerveux, d'où un retard mental et un polyhandicap plus ou moins prononcés.
D’origine génétique, il serait dû à une mutation d’un (ou plusieurs ) gène(s) du chromosome X, entraînant une malformation cérébrale.
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Il est caractérisée par la triade suivante :
- absence de formation partielle ou totale du corps calleux (le petit pont entre les deux hémisphères du cerveau) au cours du développement embryonnaire,
- problèmes oculaires typiques,
- spasmes infantiles, convulsions, épilepsies rebelles.
Le laboratoire de génétique de Nancy a initié depuis 2003 des travaux recherches sur cette pathologie (deuxième équipe mondiale sur cette recherche).
Si vous êtes touchés par ce syndrome et si vous souhaitez participer à ces travaux, n'hésitez pas à contacter :
Monsieur le Professeur Philippe JONVEAUX
Directeur du LGHN
Professeur des Universités
CNU 47- 04 : Génétique Humaine
Praticien Hospitalier Médecin Généticien
Laboratoire de Génétique Humaine- EA 4002
CHU de Nancy-Brabois
Rue du Morvan 54511 Vandoeuvre-lès-Nancy Cedex
Tél : 03 83 15 37 71
Merci !
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Le Syndrome d'Aicardi a été identifié en 1965
par le Professeur Jean Aicardi
Définition
Le Syndrome d'Aicardi est une maladie rare du développement du système nerveux qui touche presque exclusivement les filles et qui est caractérisée par la triade suivante :
agénésie partielle ou totale du corps calleux
lacunes choriorétiniennes typiques
spasmes infantiles.
English : Aicardi syndrome is a rare neurodevelopmental disorder defined by the triad of agenesis of the corpus callosum (total or partial), typical chorioretinal lacunae and infantile spasms that affect almost exclusively females
Español : El síndrome de Aicardi es un trastorno del desarrollo caracterizado por agenesia del cuerpo calloso, anomalías retinianas, convulsiones y retraso en el desarrollo.
Deutsch : Das Aicardi-Syndrom vereint eine Agenesie des Corpus callosum mit Netzhautanomalien, Krampfanfällen und retardierter Entwicklung.
Italiano : La sindrome di Aicardi è una malattia rara dello sviluppo neurologico, caratterizzata dalla triade agenesia del corpo calloso (totale o parziale), lacune corioretiniche caratteristiche e spasmi infantili, che interessano quasi esclusivamente le femmine.
On connaît environ 200 cas en Amérique du Nord et en Europe, mais la prévalence réelle est probablement sous-estimée.
Des cas isolés ont été décrits chez des garçons dont le caryotype est 47 XXY.
La maladie est le plus souvent diagnostiquée avant l'âge de 5 mois.
Particularités
- Les patients présentent des traits du visage spécifiques :
- maxillaire proéminent,
- nez retroussé,
- angle diminué de l'arête du nez,
- dépilation de la queue du sourcil.
- Un colobome oculaire est souvent associé aux lacunes choriorétiniennes.
- Une microcéphalie, des hétérotopies périventriculaires, une microgyrie, une dilatation des ventricules ou des kystes porencéphaliques, une hypotonie axiale, une hypertonie de l'épaule et de la hanche avec spasticité peuvent se voir.
- Une épilepsie résistante aux traitements apparaît progressivement avec divers types de convulsions (spasmes infantiles qui peuvent être asymétriques ou unilatéraux, convulsions partielles ou "split-brain" EEG).
- Un retard de développement et un déficit intellectuel modérés à sévères sont observés chez presque tous les patients.
- On observe une forte scoliose chez un tiers des patients. Des troubles gastro intestinaux, des malformations vasculaires, des petites mains, des taches cutanées et une fréquence accrue de tumeurs sont parfois observées.
- On pense que le syndrome d'Aicardi est une maladie sporadique due, chez les filles, à des mutations hétérozygotes dans un gène porté par le chromosome X qui seraient très précocement létales chez les garçons hémizygotes.
- La région candidate du chromosome X n'a pas encore été identifiée.
Signes cliniques
- Cornée opacité
- Rétinite pigmentaire
- Côtes anomalie
- Hémivertebres/fusions vertebrales
- Corps calleux/septum pellucidum:agénésie
- Retard mental modéré / léger
- Convulsions épilepsie
- Petite taille / nanisme
- Transmission dominante liée à l'X
- Microcéphalie
- Microphtalmie
- Iris colobome
- Nerf optique - papille anomalie
- Scoliose
- Hypotonie
- Hypertélorisme Cryptophtalmie/ankyloblépharon
- Fente labiale latérale
- Fente palatine
Le diagnostic
Il est certes basé sur des signes cliniques, mais également sur l'IRM cérébrale et sur la radiographie du squelette.
Diagnostics différentiels
- le syndrome occulocérébrocutané,
- les anomalies de la migration neuronale
- et de nombreux syndromes qui se présentent avec une ou plusieurs des caractéristiques du syndrome d'Aicardi.
Accompagnement
Un suivi à long terme par un neuropédiatre est nécessaire pour la prise en charge des convulsions. La kinésithérapie,l'ergothérapie, la rééducation du langage et de la vision doivent commencer au moment du diagnostic.
Une contention appropriée et un traitement visant à prévenir les complications de la scoliose sont recommandés.
Le pronostic et la survie sont très variables.
Référencements
- Numéro Orphanet : ORPHA50
- Code CIM 10 : Q04.0
- MIM 304050
Auteur : Ségolène Aymé Médecin généticienne et épidémiologiste, directrice de recherche à l’INSERM, directrice d’Orphanet et membre
du comité de suivi du Plan national Maladies rares. Elle a également
des responsabilités internationales, notamment à l’OMS. - Mars 2008
Dernière mise à jour : 07/10/2008
