A.A.L- Syndrome d'Aicardi - Parce que nos Filles sont Xceptionn'Elles
Le Syndrome d'Aicardi
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Le Syndrome d'Aicardi a été identifié en 1965
par le Professeur Jean Aicardi
 
 
 
Définition
 
 
Le Syndrome d'Aicardi est une maladie rare du développement du système nerveux qui touche presque exclusivement les filles et qui est caractérisée par la triade suivante :
 
 
 
  1. agénésie partielle ou totale du corps calleux
  2. lacunes choriorétiniennes typiques
  3. spasmes infantiles.
 

English : Aicardi syndrome is a rare neurodevelopmental disorder defined by the triad of agenesis of the corpus callosum (total or partial), typical chorioretinal lacunae and infantile spasms that affect almost exclusively females

Español : El síndrome de Aicardi es un trastorno del desarrollo caracterizado por agenesia del cuerpo calloso, anomalías retinianas, convulsiones y retraso en el desarrollo.

Deutsch : Das Aicardi-Syndrom vereint eine Agenesie des Corpus callosum mit Netzhautanomalien, Krampfanfällen und retardierter Entwicklung.

Italiano : La sindrome di Aicardi è una malattia rara dello sviluppo neurologico, caratterizzata dalla triade agenesia del corpo calloso (totale o parziale), lacune corioretiniche caratteristiche e spasmi infantili, che interessano quasi esclusivamente le femmine.

 
 
On connaît environ 200 cas en Amérique du Nord et en Europe, 
mais la prévalence réelle est probablement sous-estimée.
Des cas isolés ont été décrits chez des garçons dont le caryotype est 47 XXY.
 

 
La maladie est le plus souvent diagnostiquée avant l'âge de 5 mois.
 
 
 
 
 
Particularités
 
  • Les patients présentent des traits du visage spécifiques :

 
  • maxillaire proéminent,
  • nez retroussé,
  • angle diminué de l'arête du nez,
  • dépilation de la queue du sourcil.

 

  • Un colobome oculaire est souvent associé aux lacunes choriorétiniennes.
 
  • Une microcéphalie, des hétérotopies périventriculaires, une microgyrie, une dilatation des ventricules ou des kystes porencéphaliques, une hypotonie axiale, une hypertonie de l'épaule et de la hanche avec spasticité peuvent se voir.
 
  • Une épilepsie résistante aux traitements apparaît progressivement avec divers types de convulsions (spasmes infantiles qui peuvent être asymétriques ou unilatéraux, convulsions partielles ou "split-brain" EEG).


 
  • Un retard de développement et un déficit intellectuel modérés à sévères sont observés chez presque tous les patients.
 
  • On observe une forte scoliose chez un tiers des patients. Des troubles gastro intestinaux, des malformations vasculaires, des petites mains, des taches cutanées et une fréquence accrue de tumeurs sont parfois observées.
 
  • On pense que le syndrome d'Aicardi est une maladie sporadique due, chez les filles, à des mutations hétérozygotes dans un gène porté par le chromosome X qui seraient très précocement létales chez les garçons hémizygotes.
 
  • La région candidate du chromosome X n'a pas encore été identifiée.
 
 
 
Signes cliniques
 
  • Très fréquents :
  1. Cornée opacité
  2. Rétinite pigmentaire
  3. Côtes anomalie
  4. Hémivertebres/fusions vertebrales
  5. Corps calleux/septum pellucidum:agénésie
  6. Retard mental modéré / léger
  7. Convulsions épilepsie
  8. Petite taille / nanisme
  9. Transmission dominante liée à l'X
 
  • Fréquents :
  1. Microcéphalie
  2. Microphtalmie
  3. Iris colobome
  4. Nerf optique - papille anomalie
  5. Scoliose
  6. Hypotonie
 
  • Occasionnels :
  1. Hypertélorisme     Cryptophtalmie/ankyloblépharon
  2. Fente labiale latérale
  3. Fente palatine
 
 
 
Le diagnostic
 
Il est certes basé sur des signes cliniques, mais également sur l'IRM cérébrale et sur la radiographie du squelette.
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Diagnostics différentiels
 
  1. le syndrome occulocérébrocutané,
  2. les anomalies de la migration neuronale
  3. et de nombreux syndromes qui se présentent avec une ou plusieurs des caractéristiques du syndrome d'Aicardi.
 
 
 
 
Accompagnement
 
 
Un suivi à long terme par un neuropédiatre est nécessaire pour la prise en charge des convulsions.
La kinésithérapie,l'ergothérapie, la rééducation du langage et de la vision doivent commencer au moment du diagnostic.
Une contention appropriée et un traitement visant à prévenir les complications de la scoliose sont recommandés.
Le pronostic et la survie sont très variables.
 
 
Référencements
 
  • Numéro Orphanet : ORPHA50
  • Code CIM 10 : Q04.0
  • MIM 304050
 
 
 
 
Auteur : Ségolène Aymé Médecin généticienne et épidémiologiste, directrice de recherche à l’INSERM, directrice d’Orphanet et membre du comité de suivi du Plan national Maladies rares. Elle a également des responsabilités internationales, notamment à l’OMS.
Mars 2008







Dernière mise à jour : 07/10/2008
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